Τηλέφωνο: +30 26510 25324 | Φαξ: +30 26510 32907 | Email: info@isioanninon.gr
Γ. Παπανδρέου 2 Κτίριο Β, ΤΚ 45 444, Ιωάννινα
Ώρες Λειτουργίας
ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΑ ΔΕΥΤΕΡΑ - ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 09:00 - 15:00 ΚΑΙ ΤΕΤΑΡΤΗ 18:00-20:00
ΩΡΕΣ ΓΙΑ ΤΟ ΚΟΙΝΟ 10:00-14:00 ΚΑΙ ΤΕΤΑΡΤΗ 18:00-20:00
ΩΡΕΣ ΓΙΑ ΘΕΩΡΗΣΗ ΓΝΗΣΙΟΥ ΥΠΟΓΡΑΦΗΣ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΑ 10:00-12:00
Workshop: Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ
|
Αγαπητοί Συμμετέχοντες, Με επιτυχία ολοκληρώθηκαν οι εργασίες του Workshop Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΟΛΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ που διοργανώθηκε από τον Σύνδεσμο Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας και πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά στα Ιωάννινα, στις 12-13 Απριλίου 2024 στο Συνεδριακό Κέντρο Πανεπιστημίου Ιωαννίνων «Κάρολος Παπούλιας». Οι μαγνητοσκοπημένες ομιλίες για παρακολούθηση σε δεύτερο χρόνο είναι τώρα διαθέσιμες για όλους όσους συμμετείχαν με φυσική παρουσία, είτε στην επίσημη ιστοσελίδα www.genomicsworkshop-ioannina. |
||||
| 1η ημέρα (12 Απριλίου 2024) | ||||
 |
Αφηγηματική ιατρική και γενετικό νόσημα
|
|||
| ENOTHTA 1 - Βασικές αρχές χρωμοσωματικής ανάλυσης με Μικροσυστοιχίες - Μοριακός Καρυότυπος - CMA | ||||
 |
Διαγνωστικές δυνατότητες του μοριακού καρυοτύπου (CMA-chromosome microarray analysis, aCGH-array comparative genomic hybridization). Οι κατευθυντήριες οδηγίες για την ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων αποτελούν βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας της εργαστηριακής έκθεσης.
|
|||
 |
Ποιες πληροφορίες πρέπει να περιέχει μια τυπική εργαστηριακή έκθεση CMA και γιατί.
|
|||
| ΕΝΟΤΗΤΑ 2 - Η τεχνολογία της αλληλούχισης Νέας Γενιάς, NGS στη γενετική διάγνωση (panels, WES, WGS) | ||||
 |
Βασικές αρχές και δυνατότητες της NGS τεχνολογίας.
|
|||
 |
Εφαρμογές της τεχνολογίας NGS για την διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων στον προγεννητικό, προσυμπτωματικό και συμπτωματικό έλεγχο.
|
|||
 |
Χρήση της τεχνολογίας NGS στην γενετική διάγνωση του καρκίνου και τις ιδιαιτερότητές της.
|
|||
| |
Πληροφορίες που πρέπει να περιέχει μια τυπική εργαστηριακή έκθεση NGS και γιατί.
|
|||
 |
Τεχνολογία MLPA ως βασικό διαγνωστικό εργαλείο σε επίπεδο γονιδιώματος που χρησιμοποιείται συχνά και για την επιβεβαίωση ευρημάτων NGS.
|
|||
| 2η ημέρα (13 Απριλίου 2024) | ||||
 |
ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ CMA
|
|||
| Ασκήσεις κατανόησης που παρουσιάστηκαν και συζητήθηκαν κλινικά περιστατικά | ||||
|
||||
 |
ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ NGS
|
|||
| Ασκήσεις κατανόησης που παρουσιάστηκαν και συζητήθηκαν κλινικά περιστατικά | ||||
|
||||
Παραλαβή Πιστοποιητικού Παρακολούθησης
Παρακαλούμε όπως συμπληρώσετε το ερωτηματολόγιο αξιολόγησης ΕΔΩ για να λάβετε το Πιστοποιητικό Παρακολούθησης
ΧΟΡΗΓΟΙ
 |
 |
 |
